Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR enfants – centre de ressources et de compétences

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Du lundi au vendredi

De 9h à 12h et de 14h à 16h30

03 83 15 45 56

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CHRU de Nancy – Hôpitaux de Brabois

Bâtiment : Hôpital d’enfants

Étage : XX

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Présentation du CRCM pédiatrique

Une prise en charge personnalisée et pluridisciplinaire

Le CRCM pédiatrique est composé d’une équipe multidisciplinaire : pédiatres, infirmières, puéricultrices, kinésithérapeutes, diététiciennes, psychologue et assistante sociale accompagnent au quotidien les nourrissons, enfants, adolescents atteints de mucoviscidose ainsi que leurs parents. 

Cet accompagnement débute lors du diagnostic de la maladie jusqu’à la transition du jeune adulte au CRCM adulte. Nous avons à cœur de proposer aux patients des soins personnalisés et des programmes d’éducation thérapeutique qui leur permet de comprendre la maladie et de gérer les soins au quotidien à domicile.

Un accompagnement complet

Le Centre de Ressources et Compétences Mucoviscidose (CRCM) du CHRU de Nancy est un des 42 CRCM de la filière Muco CFTR en France.

Il dispose d’une assistante sociale qui rencontre les patients et leurs familles lors des hospitalisations de jour. Elle se déplace au domicile si nécessaire et collabore avec les intervenants de secteur et les assistantes sociales de Vaincre La Mucoviscidose (VLM).

Elle assure différentes missions :

• aide aux familles pour la mise en place de l’exonération du ticket modérateur, pour l’obtention de l’allocation enfant handicapé, pour l’attribution d’allocation de journées de présence parentale, pour les démarches concernant les remboursements des transports, le dédommagement de certains frais supplémentaires en collaboration avec Vaincre la Mucoviscidose ou l’association Grégory Lemarchal.
• conseil auprès des jeunes et leurs familles pour leurs choix d’insertion professionnelle et/ou scolaire.
• participation à l’organisation de séjours durant les vacances scolaires en centre de soins spécialisés (entre 50 et 70 familles par an) et à la formation annuelle de VLM et aux assises de la Mucoviscidose organisées tous les 2 ans.

Le CRCM pédiatrique dispose également d’une psychologue. Elle intervient sur demande auprès des familles dès le diagnostic néonatal, puis auprès des enfants, uniquement avec leur accord.

Le CRCM Enfant travaille en lien avec le CRCM Adulte pour le relais de prise en charge des patients et la transition enfant/adulte.

Les pathologies prises en charge

Le Centre de ressources et de compétences Mucoviscidose pédiatrique du CHRU de Nancy prend en charge les affections liées à une anomalie du gène CFTR :

• Mucoviscidose
• Absence congénitale bilatérale des canaux déférents
• Bronchiectasie idiopathique
• Pancréatite chronique héréditaire
• Kératodermie palmoplantaire aquagénique

L’équipe du CRCM pédiatrique du CHRU de Nancy

• Dre Aurélie TATOPOULOS | Pédiatre – Coordonnatrice 
• Dre Aurore BLODÉ | Pédiatre
• Alexandra Delacroix | Kinésithérapeute
• Claire Dridrich | Diététicienne
• Delphine Hazotte | Infirmière
• Monique Husson | Puéricultrice
• Marion Jullien | Psychologue
• Dr Sébastien Kiefer | Pédiatre
• Pauline Pierre | Puéricultrice
• Sandrine Wittner | Assistante sociale

Les ressources pour les patients

• Association Vaincre la mucoviscidose
  https://www.vaincrelamuco.org/
  
  
• Association Grégory Lemarchal 
  https://www.association-gregorylemarchal.org/
  
  
• Association En vie de souffle
  https://www.facebook.com/enviedesouffle
  
  
• Programme d’Education Thérapeutique du CHRU de Nancy
  à lien vers la page
  
  
• Programme d’Education Thérapeutique GETHEM
  https://educationtherapeutique.muco-cftr.fr/

La recherche et l’enseignement

L’équipe du CRCM pédiatrique du CHRU de Nancy (pédiatres, puéricultrices, kinésithérapeutes, diététiciennes et psychologue) dispense des heures d’enseignement dans les différentes écoles locales (école de kinésithérapeute, d’infirmière, de puéricultrice et à la faculté à destination des étudiants en orthophonie et en diététique).

Chaque année, le CRCM pédiatrique et le CRCM Adulte du CHRU de Nancy, en collaboration avec le délégué territorial de l’association Vaincre la Mucoviscidose, organisent une journée pour les familles et les patients

Cette journée permet d’aborder différentes thématiques (médicales, sociales ou accompagnement psychologique) et de proposer des échanges entre les soignants, les patients et les représentants des associations (nationales et locales).

Les professionnels du CRCM suivent régulièrement des formations proposées par l’association Vaincre la Mucoviscidose. Ils participent également aux journées francophones de la Mucoviscidose et aux journées scientifiques de la Mucoviscidose.

Le centre de ressources et de compétences Mucoviscidose pédiatrique du CHRU de Nancy participe à plusieurs visioconférences d’e-learning organisées par la filière Muco-CFTR (https://muco-cftr.fr/) sur le thème de l’hypofertilité et de l’atteinte ORL dans la mucoviscidose.

Les publications

• Reix P, Tatopoulos A, Ioan I, Le Bourgeois M, Bui S, Choukroun ML, Bessaci-Kabouya K, Gerardin M, Bokov P, Da Silva J, Paillasseur JL, Burgel PR; French Cystic Fibrosis Reference Network study group. Real-world assessment of LCI following lumacaftor-ivacaftor initiation in adolescents and adults with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2022 Jan;21(1):155-159. doi: 10.1016/j.jcf.2021.06.002. Epub 2021 Jun 26. PMID: 34183285.

• Lauby C, Boelle PY, Abou Taam R, Bessaci K, Brouard J, Dalphin ML, Delacourt C, Delestrain C, Deschildre A, Dubus JC, Fayon M, Giovannini-Chami L, Houdouin V, Houzel A, Marguet C, Pin I, Reix P, Renoux MC, Schweitzer C, Tatopoulos A, Thumerelle C, Troussier F, Wanin S, Weiss L, Clement A, Epaud R, Nathan N. Health-related quality of life in infants and children with interstitial lung disease. Pediatr Pulmonol. 2019 Jun;54(6):828-836. doi: 10.1002/ppul.24308. Epub 2019 Mar 13. PMID: 30868755.

• Burgel PR, Durieu I, Chiron R, Ramel S, Danner-Boucher I, Prevotat A, Grenet D, Marguet C, Reynaud-Gaubert M, Macey J, Mely L, Fanton A, Quetant S, Lemonnier L, Paillasseur JL, Da Silva J, Martin C; French Cystic Fibrosis Reference Network Study Group. Rapid Improvement after Starting Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Advanced Pulmonary Disease. Am J Respir Crit Care Med. 2021 Jul 1;204(1):64-73. doi: 10.1164/rccm.202011-4153OC. PMID: 33600738.

• « Munck A, Boulkedid R, Weiss L, Foucaud P, Wizla-Derambure N, Reix P, Bremont F, Derelle J, Schroedt J, Alberti C; Gastroenterology and Nutrition Société française de la Mucoviscidose (SFM) Working Group and the ALIMUDE Study Group. Nutritional Status in the First 2 Years of Life in Cystic Fibrosis Diagnosed by Newborn Screening. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018 Jul;67(1):123-130. doi: 10.1097/MPG.0000000000001956. PubMed PMID: 29543697. »

• Carr SB, McClenaghan E, Elbert A, Faro A, Cosgriff R, Abdrakhmanov O, Brownlee K, Burgel PR, Byrnes CA, Cheng SY, Colombo C, Corvol H, Daneau G, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, Harutyunyan S, Helmick M, Jung A, Kashirskaya N, McKone E, Melo J, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Nährlich L, Padoan R, Parker M, Pastor-Vivero MD, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, da Silva-Filho LVRF, Versmessen N, Zampoli M, Marshall BC, Stephenson AL; CF Registry Global Collaboration. Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study. J Cyst Fibros. 2022 Jul;21(4):e221-e231. doi: 10.1016/j.jcf.2022.06.006. Epub 2022 Jun 13. PMID: 35753987; PMCID: PMC9189103.

• « Perisson C, Destruys L, Grenet D, Bassinet L, Derelle J, Sermet-Gaudelus I, Thumerelle C, Prevotat A, Rosner V, Clement A, Corvol H. Omalizumab treatment for allergic bronchopulmonary aspergillosis in young patients with cystic fibrosis. Respir Med. 2017 Dec;133:12-15. doi: 10.1016/j.rmed.2017.11.007. Epub 2017 Nov 10. PubMed PMID: 29173443. »

• McClenaghan E, Cosgriff R, Brownlee K, Ahern S, Burgel PR, Byrnes CA, Colombo C, Corvol H, Cheng SY, Daneau G, Elbert A, Faro A, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, de Monestrol I, Jung A, Justus LN, Kashirskaya N, Marshall BC, McKone E, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, Pastor-Vivero MD, Padoan R, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, Stephenson AL, Filho LVRDS, Melo J, Zampoli M, Carr SB; Global Registry Harmonization Group. The global impact of SARS-CoV-2 in 181 people with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2020 Nov;19(6):868-871. doi: 10.1016/j.jcf.2020.10.003. Epub 2020 Nov 4. PMID: 33183965; PMCID: PMC7641525.

Publications à contenu pédagogique :

Résumé 41^e congrès européen de la Mucoviscidose, 2018 :

• Dépistage et diagnostic
• Traitements modulateurs chez le jeune enfant : un nouveau défi

La plateforme LARA

Afin de valoriser ces missions d’intérêt général et de les rendre visibles, le CHRU de Nancy s’est doté d’une plateforme territoriale Lorraine Affections Rares : plateforme LARA.

Cette plateforme contribue à coordonner et rapprocher les différents acteurs médicaux et médico-sociaux dans les parcours de prise en charge des patients, à les rendre plus visibles et à diffuser l’innovation au bénéfice des patients et de leurs familles.

En savoir plus sur la plateforme LARA

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