RespiRare – centre de compétences

Contacter le centre de compétences RespiRare

Du lundi au vendredi

De 9h à 12h et de 14h à 16h30

03 83 15 48 70

secretariat.pneumologie.pediatrique@chru-nancy.fr

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CHRU de Nancy – Hôpitaux de Brabois

Bâtiment : Hôpital d’enfants

Étage : Rez de Chaussé (consultations), Rez de Chaussé Supérieur (Explorations Fonctionnelles Respiratoires) et 1^er étage (Unité de Médecine Ambulatoire)

à Accéder au plan

Présentation du centre

Le CCMR RespiRare a ouvert ses portes au sein du CHRU de Nancy en 2007, lors de la première vague de labellisation des Centres de Compétences par le Ministère de la Santé.

L’organisation du centre repose sur le Service de Médecine Infantile, tout particulièrement l’unité fonctionnelle de pneumologie pédiatrique et sur le service d’explorations fonctionnelles pédiatriques.

Un parcours de soin organisé et adapté

Les consultations sont organisées au sein de la consultation pédiatrique polyvalente et des explorations fonctionnelles respiratoires.

Les hospitalisations sont programmées au sein des services de médecine infantile, de réanimation pédiatrique spécialisée, de l’unité de médecine polyvalente et du secteur de semaine pour l’étude du sommeil.

Les acteurs du centre bénéficient d’une infrastructure complète pour la prise en charge des maladies respiratoires rares de l’enfant compte tenu de leur insertion dans une filière pédiatrique organisée sur le site de l’Hôpital d’Enfants du CHRU de Nancy :

• endoscopie souple et rigide,
• explorations fonctionnelles respiratoires pédiatriques,
• laboratoire de sommeil pédiatrique,
• radiologie conventionnelle, échographie, scanner,
• réanimation et surveillance continue pédiatrique,
• secteur d’hospitalisation conventionnel,
• bloc opératoire pédiatrique.

Une prise en charge pluridisciplinaire

L’équipe de chirurgie pédiatrique est fortement impliquée dans les activités du centre de compétences, en particulier dans le diagnostic anténatal et dans la prise en charge des malformations pulmonaires de l’enfant. Cette équipe participe régulièrement aux réunions pluridisciplinaires du centre pluridisciplinaire du diagnostic prénatal (CPDP) du CHRU de Nancy et qui voit en première ligne les familles chez qui une suspicion de malformation pulmonaire a été évoquée.

Il existe également au sein du site hospitalier et dans le même pôle d’activité médicale, un service d’ORL spécifiquement pédiatrique, qui s’implique dans la prise en charge des maladies rares (centre MALO) et collabore activement au diagnostic et à la prise en charge des dyskinésies ciliaires

Les membres du service d’exploration fonctionnelle pédiatrique ont une expertise reconnue dans la prise en charge des troubles du sommeil de l’enfant et dans les anomalies du contrôle respiratoire.

Pour ce qui est de la prise en charge de certaines pathologies, il existe un lien étroit avec l’équipe de rééducation fonctionnelle dans le cadre du centre neuro-musculaire. Ce lien est utile pour certaines prises en charge du Centre de Compétence RespiRare.

Un service de cardiologie pédiatrique et congénitale est également présent sur site avec l’ensemble des équipements disponibles, en dehors de la chirurgie cardiaque pédiatrique et du cathétérisme des enfants en dessous de 20kg (qui est organisé en convention avec les sites parisiens de chirurgie cardiaque pédiatrique).

Le service de Néonatalogie, localisé sur le site de la Maternité du CHRU de Nancy, collabore également étroitement avec le centre sur les malformations pulmonaire et la dysplasie broncho-pulmonaire.

Le service de Génétique Clinique a une vocation adulte et pédiatrique mais sa localisation physique est au sein de l’Hôpital d’Enfant, facilitant le travail en commun lors des recherches d’anomalies génétiques sur les maladies rares.

Enfin, il existe sur le site de l’Hôpital d’Enfants un service de radiologie pédiatrique avec disponibilité de l’ensemble de la radiologie standard, de l’échographie et d’un scanner sur place. L’accès à la plateforme d’IRM qui est en dehors de l’Hôpital d’Enfants mais sur le même site hospitalier est garanti.

La transition à l’âge adulte est effectuée vers l’équipe du département de Pneumologie du CHRU de Nancy. La transition en elle-même est organisée pour chaque patient en fonction de sa pathologie.

Le sommeil de l’enfant et les méthodes d’explorations pédiatriques de la fonction respiratoire font partie des thématiques de l’unité de recherche (EA 3450 DevAH) dans laquelle travaillent certains praticiens (Pr Cyril Schweitzer, Dr Iulia Ioan).

Pathologies prises en charge

Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles.

Le CCMR (Centre de Compétences Maladies Rares) de Nancy prend en charge l’ensemble de ces pathologies, en lien (si cela est nécessaire) avec le CRMR de l’hôpital Necker-Enfants Malades.

Elles peuvent être schématiquement regroupées en différents domaines :

• Les malformations du système respiratoire

Ces anomalies du développement peuvent être isolées (sténoses des voies aériennes, malacies, malformations pulmonaires congénitales …) ou associées à d’autres processus malformatifs extra-respiratoires ou syndromiques (dystrophies de la cage thoracique, hypoplasies pulmonaires syndromiques …).

• Les bronchopathies rares (hors mucoviscidose)

Elles regroupent à la fois des pathologies bien identifiées comme la dyskinésie ciliaire primitive, les bronchiolites oblitérantes post-infectieuses ou post-greffe, et des pathologies sans étiologies reconnues comme les bronchiectasies idiopathiques. Il faut y intégrer également les anomalies développementales de la grande prématurité.

• Les pneumopathies infiltratives diffuses

Elles peuvent être isolées ou associées à d’autres manifestations extra-respiratoires.

• Les anomalies du contrôle respiratoires

Ce sont des maladies rares associées à une anomalie du contrôle neurologique du rythme respiratoire. Ces pathologies se traduisent par des anomalies sévères de l’hématose, et intègrent les anomalies du contrôle ventilatoire, comme le syndrome d’Ondine.

• De nombreuses maladies respiratoires rares, aigues ou chroniques

Elles rentrent dans la classification Orphanet, et qui nécessitent une expertise de centre de référence.

• Les tumeurs intra-thoraciques rares

Leur diagnostic, leur prise en charge et leur surveillance nécessitent l’expertise des centres RespiRare.

De très rares et très spécifiques situations pédiatriques avec possible indication pour la transplantation pulmonaire peuvent exister et nécessitent une évaluation multidisciplinaire dans des centres à très haute expertise.

Liste des maladies rares prises en charges :

• Apnée infantile
  • Arc aortiques anormaux
  • Bronchiectasie idiopathique
  • Bronchiolite oblitérante
  • Dysplasie broncho-pulmonaire
  • Dyskinésie ciliaire primitive pulmonaire
  • Hypoplasie pulmonaire primitive
  • Autres maladies pulmonaires rares
  • Malformations congénitales des voies aériennes pulmonaires
  • Malformation respiratoire ou thoracique
  • Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
  • Pneumopathie interstitielle primaire de l’enfance et de l’adulte
  • Pneumopathie interstitielle secondaire de l’enfance et de l’adulte
  • Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l’enfance associée à une maladie systémique
  • Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l’enfance due à des protéines du surfactant
  • Autres pneumopathies interstitielles primaires spécifiques de l’enfance
  • Tumeurs respiratoires rares

L’équipe référente du CCMR RespiRare

Pédiatre – Coordonnateur : Pr Cyril SCHWEITZER

L’équipe de pneumologie pédiatrique est composée de :

• Dr Maud ANDRÉ | Pneumo-pédiatre
• Dre Aurore BLONDÉ | Pneumo-pédiatre
• Dre Sofia DA MOTA | Pneumo-pédiatre
• Dre Iulia IOAN | Pneumo-pédiatre
• Dr Sébastien KIEFER | Pneumo-pédiatre
• Dr Manon MARECHAL | Pneumo-pédiatre
• Pr Cyril SCHWEITZER | Pneumo-pédiatre
• Dre Aurélie TATOPOULOS | Pneumo-pédiatre
• Mme Veronique LYKOWSKI | Infirmière en pratiques avancées

L’activité de ces praticiens n’est pas limitée au CCMR. Ils interviennent sur l’ensemble de l’activité de pneumologie pédiatrique et également sur d’autres centres maladies rares (neuro-musculaire, malformations crânio-faciales, centres chirurgicaux…).

Tous les médecins ont bénéficié d’une formation théorique et clinique en pneumologie pédiatrique. Chaque médecin de l’équipe peut être amené à prendre en charge les maladies pulmonaires rares, même si le suivi programmé et les décisions thérapeutiques sont toujours prises par les médecins titulaires de l’équipe.

Les ressources pour les patients

• RespiRare : centre de référence des maladies respiratoires rares de l’enfant
  https://respirare.fr/
  
  
• RespiFil : filière maladies respiratoires rares
  https://respifil.fr/patients/
  
  
• Associations de patients : https://respifil.fr/patients/associations/

La recherche

L’enseignement

Outre l’enseignement fait dans le cadre de l’option de pneumologie pédiatrique (Pr Cyril Schweitzer,), nous avons deux enseignements DPC (Développement Professionnel continu) qui incluent la prise en charge et le diagnostic des maladies pulmonaires rares de l’enfant (VNI chez l’enfant et EFR chez l’enfant).

Des enseignements plus ponctuels sont dispensés au sein de cours plus généraux de pneumologie pédiatrique au niveau local ou régional, en particulier concernant le diagnostic différentiel de l’asthme du nourrisson et de l’enfant (FMC, cours aux DES de pédiatrie, DIU de Santé de l’Enfant).

La recherche

Le CCMR RespiRare participe aux protocoles multicentriques qui lui sont accessibles.

• 13 patients ont été inclus dans le protocole « Etude prospective des complications pulmonaires tardives survenant chez les enfants traités par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques », coordonné par le Pr Véronique Houdouin (AP-HP).

• Des inclusions ont été réalisées dans le projet Malfpulm par l’équipe de chirurgie pédiatrique.

• Un projet local a été coordonné par le Dr Aurélie Tatopoulos concernant l’utilisation d’un spiromètre à domicile pour le suivi de la fonction respiratoire des patients atteints de mucoviscidose et d’autres pathologies bronchiques (DCP) à risque de décompensation. 32 patients y ont été inclus sous forme mono-centrique.

Différentes études ont donné lieu à des publications au sujet de la dysplasie bronchopulmonaire ou au sujet de l’étude du sommeil de l’enfant, en particulier trisomique.

(Ioan, I ; Weick, D ; Sevin, F ; Sanlaville, D ; De Fréminville, B ; Schweitzer, C & al, 2021, J Clin Sleep Medecine).

À noter qu’un cas clinique a été écrit au sein de RespiRare au sujet d’une enfant du CCMR qui a bénéficié d’une greffe de cellules hématopoïétique (Frémond, ML ; Hadchouel, A ; Schweitzer, C ; Berteloot, L ; Bruneau, J ; Bonnet, C & al, 2018, Thorax) dans le cadre d’une protéinose alvéolaire et qui est maintenant guérie de cette protéinose. Au total 6 publications de l’équipe de pneumologie pédiatrique de Nancy relèvent de l’activité maladie rare entre 2017 et 2022.

La plateforme LARA

Afin de valoriser ces missions d’intérêt général et de les rendre visibles, le CHRU de Nancy s’est doté d’une plateforme territoriale Lorraine Affections Rares : plateforme LARA.

Cette plateforme contribue à coordonner et rapprocher les différents acteurs médicaux et médico-sociaux dans les parcours de prise en charge des patients, à les rendre plus visibles et à diffuser l’innovation au bénéfice des patients et de leurs familles.

En savoir plus sur la plateforme LARA

• Lien vers la page LARA