Maladie de Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares – centre de référence

• Anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) (ouvertes et fermées, tous types de spina bifida)
• Anomalies de la charnière occipito-cervicale (achondroplasie, Trisomie 21, dysplasies spondylo-épiphysaires, spondylo-métaphysaires, mucopolysaccharidoses…)
• Malformation de Chiari
• Syringomyélie
• Kystes de Tarlov
• Lipome associé à une dysraphie neuro spinale (lipome lombo sacré, du cône, du filum), malformation du cordon médullaire divisé (diastématomyélie)
• Anomalies vertébrales dans le cadre de nombreux syndromes dont VACTERL, Currarino, Klippel Feil et Goldenhaar

Notre CRMR constitutif bénéficie d’un accès aux plateformes de posturographie et l’accès à l’équipe d’accueil EA3450 (DeVaH).

2 gros projets de recherche sont en cours (dont un PHRC National pour lequel le chirurgien viscéral et urologue pédiatre local est l’investigateur principal) :

POXIPEN (PHRC NATIONAL 2022)

Efficacy of intravesical oxybutynin in children with neurogenic bladder dysfunction: A randomized, prospective controlled multi-center trial ;
Malformation of the lumbosacral region (spina bifida) affects the innervation of the bladder in children, leading to a neurological bladder, exposing to incontinence and obstruction to the evacuation of urine. It is responsible for renal failure requiring dialysis and transplantation.

Current therapeutics aim to evacuate urine and reduce intravesical pressure. It gradually combines intermittent catheterization, anticholinergics, botulinum toxin (Botox®) injection into the detrusor (bladder muscle) by cystoscopy and surgery. Oxybutynin relaxes the detrusor, improves continence and reduces intravesical pressure. Intradetrusor Botox® injection is Invasive, has a limited duration of action (6 months) and must be performed under general anesthesia in children.

Schröder et al. (1) performed a randomized study demonstrating the efficacy of intravesical oxybutynin compared to oral administration in adult patients. They found a significant increase in bladder capacity and a significant decrease in side effects in the intravesical oxybutynin group.

Our hypothesis is that this treatment may have a legitimate place in the treatment of neurogenic bladder in patients with failure of anticholinergic treatment before a therapeutic escalation requiring invasive procedures. In this way, we aim to extend the time to therapeutic escalation in the pediatric population.

Primary objective
Compare the efficacy on incontinence of intravesical oxybutynin instillation versus placebo in the treatment of children with neurogenic bladder (spina bifida), performing intermittent catheterization, for whom oral anticholinergic treatment is ineffective.

EQUICHIARI (Promoteur : CHRU NANCY, Investigateur principal : Dr. Stella) : 

Intérêt de la posturographie dynamique dans la stratégie de prise en charge de la malformation de Chiari I dans une population pédiatrique.

CONTEXTE : L’étude vise à étudier un des symptômes atypiques, à savoir le contrôle de la posture, dans une population pédiatrique grâce à la posturographie dynamique informatisée (Equitest®, NeuroCom, Clackamas, OR).

PATIENTS et METHODES : les enfants âgés de 6 à 18 ans présentant une malformation de Chiari I confirmée radiologiquement sont inclus dans l’étude. Deux groupes : enfants opérés et ceux qui ne le sont pas. L’indication chirurgicale est basée sur des paramètres neurochirurgicaux standard, et n’est pas influencée par l’étude en cours. Les résultats posturographiques des deux groupes sont comparés ainsi que les résultats préopératoires et postopératoires chez les enfants opérés.

RÉSULTATS : 27 patients ont été inclus dans l’étude ; 10 d’entre eux ont été opérés ; les données postopératoires ne sont disponibles que pour 6. Une différence significative (p < 0,05) a été trouvée lorsque les résultats de la SOT avant et après l’opération sont comparés, mais pas lorsque les enfants opérés et non opérés sont comparés.

CONCLUSIONS : Une différence significative dans les résultats SOT préopératoires et postopératoires a été trouvée, signifiant que la chirurgie de la malformation de Chiari I peut avoir un impact sur le contrôle postural.

Stella I, Remen T, Petel A, Joud A, Klein O, Perrin P. Postural control in Chiari I malformation: protocol for a paediatric prospective, observational cohort – potential role of posturography for surgical indication. BMJ Open. 2022 May 12;12(5):e056647. doi: 10.1136/bmjopen-2021-056647. PMID: 35551083; PMCID: PMC9109102

Sloboda N, Lambert L, Ciorna V, Bruel AL, Tran Mau-Them F, Gomola V, Lemelle JL, Klein O, Camoin-Schweitzer MC, Magnavacca M, Legagneur C, Ezsto ML, Bonnet C, Philippe C, Leheup B. Atypical phenotype of a patient with Bardet-Biedl syndrome type 4. Mol Genet Genomic Med. 2022 May;10(5):e1869. doi:10.1002/mgg3.1869. Epub 2022 Mar 23. PMID: 35318824; PMCID: PMC9034675.

Joud A, Sindou M, Stella I, Wiedemann A, Klein O. Dorsal rhizotomy in cerebral palsy: How root sectioning is influenced by intraoperative neuromonitoring? Neurochirurgie. 2022 Feb 9:S0028-3770(22)00037-6. doi: 10.1016/j.neuchi.2022.01.009. Epub ahead of print. PMID: 35150726

Mezjan I, Semler-Collery A, Todeschi J, Bach-Segura P, Perdriolle-Galet E, Stella I, Joud A, Klein O. Prenatal neurosurgical counseling for conditions affecting the fetal nervous system. Neurochirurgie. 2022 Apr;68(3):293-299. doi:10.1016/j.neuchi.2021.11.005. Epub 2021 Dec 11. PMID: 34906555

Klein O, Boussard N, Guerbouz R, Helleringer M, Joud A, Puget S. Surgical approach to the posterior fossa in children, including anesthetic considerations and complications: The prone and the sitting position. Technical note.Neurochirurgie. 2021 Feb;67(1):46-51. doi: 10.1016/j.neuchi.2020.04.128. Epub 2020 Jun 12. PMID: 32540342. »